Las enfermedades congénitas del metabolismo son consecuencia de alteraciones bioquímicas de origen genético que tienen como consecuencia la alteración de una proteína. La mayoría de estas enfermedades son autosómicas recesivas, con un número limitado de portadores asintomáticos, pero también las hay de herencia autosómica dominante o ligada al cromosoma X. La medicina molecular en las últimas décadas ha permitido reconocer la mayoría de las mutaciones genéticas causantes de las alteraciones en la función de cada vía metabólica.

Una característica común a muchas de las enfermedades congénitas del metabolismo es la posibilidad de tratamiento dietético y el tratamiento con sustitución enzimática. Por su baja prevalencia y lo inespecífico de sus signos de presentación, suelen ser enfermedades casi desconocidas para el médico. Se presenta el caso clínico de un neonato con deficiencia de 3 hidróxido 3 metilglutárico cuyo diagnóstico se realizó a los 16 días de vida.

Abstract

The congenital metabolic diseases are a consequence of the biochemical alterations of genetic origin that result in the alteration of a protein. The majority of these diseases are autosomal recessive, with a limited number of asymptomatic carriers, but there are also those ruled by an autonomous dominant character inheritance or linked to the X chromosome. Molecular medicine in recent decades has allowed us to recognize most causes of genetic mutations alterations in the function of each metabolic pathway.

A common characteristic of many congenital metabolic diseases is the possibility of dietary treatment and treatment with enzymatic replacement. Because of their low prevalence and their unspecific signs of presentation, they are often almost unknown diseases to the doctor. A case of a newborn with deficiency of 3 hydroxide 3 methylglutaric is presented whose diagnosis was made on the 16^th day of life.

La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) habitualmente cursa con exacerbaciones agudas por infecciones respiratorias.

Puede complicarse con fallo múltiple de órganos incluyendo el síndrome de disfunción endotelial caracterizado por: vasoconstricción o vasodilatación; aumento de la permeabilidad capilar; translocación bacteriana intestinal; pérdida renal de proteínas; coagulación intravascular e hiperglicemia.

Se presenta una mujer de 54 años con antecedentes de enfermedad pulmonar obstructiva crónica,  ingresó por disnea, se diagnosticó infección respiratoria, requirió traqueostomía con ventilación invasiva. Evolutivamente la paciente presentó edemas generalizados con derrame pericárdico y pleural y colección líquida intraperitoneal, se diagnosticó fallo múltiple de órganos con compromiso de los sistemas respiratorio, cardiovascular y digestivo, así como insuficiencia renal aguda, hiperglicemia y desequilibrio hídrico y electrolítico con acidosis mixta. La microalbuminuria mostró más de 200 ng/dl. Se interpretó como síndrome de disfunción endotelial.

Se concluye que el sistema endotelial debe ser considerado como un órgano vital y tener presente su falla como parte de la disfunción múltiple de órganos.

Abstract

Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD) frequently has secondary exacerbations produced by respiratory infections.

It can complicate with multiple organ failure and including endothelial dysfunction syndrome characterized by vasoconstriction or vasodilatation; capillary permeability increase, intestinal bacterium translocation, renal protein lose, intravascular coagulation and hyperglycemic.

A 54 year-woman is presented with previous chronic obstructive pulmonary disease, she was admitted with dyspnea and a lung infection was diagnosed, needing tracheotomy and mechanical ventilation. Evolutionally she presented widespread edemas with pericardial and pleural effusion and peritoneal fluid collection, multiple organ failurewith affection of respiratory, digestive, cardiovascular and renal systems as well as hyperglycemic and electrolyte and water body disturbance with mixed acidosis were diagnosed. The microalbuminuria showed more that 200 ng/dl. It was interpreted as an endothelial dysfunction syndrome.

In conclusion, the endothelial system should be considered as a vital organ and take into account its failure as a part of the multiple organs dysfunction syndrome.  

Introducción: Las unidades de  cuidados intensivos participan en la atención a la materna grave.

Objetivo: Conocer los resultados de trabajo con la materna gravemente enferma del equipo multidisciplinario en la unidad de cuidados intensivos.

Método: Estudio de tipo longitudinal, retrospectivo y observacional de 1001 pacientes maternas graves ingresadas en dos unidades de cuidados intensivos polivalentes desde enero 1987 hasta diciembre 31, 2014.

Resultados: Ingresaron un total de 1001 maternas graves y fallecieron 62 (6,1%) que representaron el 61,3 % de las maternas fallecidas en la provincia y el 4,0 % del país. Las entidades más frecuentes fueron: sepsis, enfermedad hipertensiva del embarazo, síndrome de choque, trastornos hemorrágicos y síndrome de distrés respiratorio agudo.

Conclusiones: La unidad de cuidados intensivos polivalente complementó el trabajo del nivel primario de salud y de los hospitales maternos, lo cual decidió parte importante en la reducción de la mortalidad materna en la provincia y debe desempeñar un papel substancial en la atención a la materna grave.

Abstract.                                                                                                                                                                                                                                                   Introduction: Introduction: The intensive care units participate in the attention to the maternal patient seriously ill.

Objective: To know the work results with the maternal gravely sick of the multidisciplinary team in the intensive care unit.

Method: Longitudinal retrospective and observational trial of 1001 maternal patients who were admitted in two general intensive care units from January 1987 to December 31 of 2014.

Results: 1001 critically ill maternal patients were admitted and 62 of them died which represented 61,3% of the maternal death in the province and 4,0% in the country. The most frequent entities were: sepsis, hypertensive disorders, shock syndrome, bleedings disorders and acute respiratory distress syndrome.                                                                                                                                                                                                                                                                                                       Conclusions: TConclusions: general intensive care unit complemented the primary level of health work and the maternal hospitals, which decided an important part in the reduction of maternal mortality in the province and should develop a substantial part in the critically ill maternal patient attention.

Introducción: La desnutrición en el niño asociada a la enfermedad grave genera un estado complicado que potencializa el riesgo de muerte.

Objetivo: Conocer la relación entre la mortalidad y las variables clínico-epidemiológicas de desnutrición aguda.

Método: Estudio prospectivo y longitudinal de serie de casos en niños ingresados en cuidados intensivos portadores de desnutrición aguda, durante el período de1994 a 2010, donde el Hospital Pediátrico Docente Dr. Ángel Arturo Aballí fue el centro rector de la investigación. Fueron evaluados 378 casos que cumplieron con los criterios de inclusión.

Resultados: El por ciento mayor de fallecidos fue encontrado en los  pacientes con tres o más meses de edad (16,7 %), del sexo  femenino (16,1 %), con lactancia materna no adecuada (17,7 %) y con peso al nacer inferior a 2500 gramos (19,2 %) , en ninguno de los casos con significación estadística. Los motivos de ingreso con mayor mortalidad fueron  las infecciones digestivas (6,7 %), respiratorias (16,3 %) y la sepsis (31 %), esta última tuvo la más elevada significación estadística (p= 0,000). La procedencia de salas de hospitalización presentó el 18,1 % de óbitos sin significación en relación con los que fueron admitidos desde el cuerpo de guardia. En la estadía superior a siete tuvo un 21,3 % de fallecidos con significación estadística (p=0,002).

Conclusiones: La sepsis como motivo de ingreso y la estancia superior a siete días en cuidados intensivos estuvieron asociadas significativamente con la mortalidad.

Abstract

Introduction: Denutrition in children associated to serious illness generates a complicate state that increases the risk of death.

Objective: To know the relationship between mortality and the clinic epidemiology variables of acute denutrition.

Method: Longitudinal and prospective trial of series of cases in children admitted in intensive care unit with acute denutrition during the period of time from 1994 to 2010 where the Pediatric Teaching Hospital Dr. Angel Arturo Aballí was the main center of the investigation. 378 cases which fulfilled the inclusion criteria were evaluated.

Results: Patients of three months of age or more (16,7%), female sex (16,1%), without adequate maternal lactating (17,7%) and weight to born below to 2500 grammes (19,2%) were found as the major percent of death, without statistic signification. Digestive (6,7%) and respiratory (16,3%) infections, as well as sepsis, were the motives of admission with higher mortality. Sepsis had the highest statistic signification (p=0,000). The admission of hospitalization hall had 18,1% of death without signification comparative with who were admitted from emergency room. The stay of more than seven days had 21,3% of death with signification statistic (p=0,002).

Conclusions: Both, sepsis as motive of admission and the stay in intensive care for more than seven days were significantly associated with mortality.

Introducción: Desde el surgimiento de la medicina, además del diagnóstico de la enfermedad que sufre el paciente, establecer un pronóstico de su evolución ha sido parte integrante de la atención médica.

Objetivos: Desarrollar una escala simple que permita realizar un pronóstico de mortalidad con la objetividad necesaria para la toma de decisiones en el paciente grave.

Métodos: Se realizó un estudio observacional analítico de tipo, caso y control, cuya muestra la conformaron un total de 394 pacientes, seleccionados entre la totalidad de los admitidos en la unidad de cuidados intensivos emergentes perteneciente al Hospital Docente Abel Santamaría Cuadrado, durante el período de enero de 2013 hasta diciembre de 2014. De las variables recogidas al ingreso se seleccionaron aquellas con mayor grado de asociación y poder predictivo sobre la mortalidad hospitalaria según los test de Chi cuadrado y Delta de Sommers, en base a los Odds Ratio obtenidos se asignaron un valor a cada variable, estableciéndose tres puntos de corte que componen la escala. Se comprobó el funcionamiento de la escala con el test de Hosmer-lemeshow para la calibración y la Curva de Características Operacionales del Receptor para la discriminación.

Resultados: El modelo de escala predictor de mortalidad propuesto está conformado por un total de seis variables. El área bajo la curva de Características Operacionales del Receptor fue de 0,8325 y la prueba de bondad de ajuste con valor p=0,6178.

Conclusiones: Es posible disponer de una escala simple que permita la adecuada toma de decisiones en el paciente grave.

Abstract

Introduction: Since the appearance of medicine, besides the diagnosis of the disease the patient suffers, to establish a prognosis of the evolution has been an integrated part of the medical care.

Objectives: To develop a simple scale that allows us to make a prognosis of the mortality with the real need of taking by ourselves decisions in critically ill patients.

Methods: An observational analytic trial type, case and control was made, with the sample of 394 patients who were selected, among the totality of the admitted patients to the Intensive Emergent Care Unit, belonging to the Teaching Hospital Abel Santamaria Cuadrado, from January 2013 to December 2014. Some variables were chosen taking into account the predictive and association level above the hospital mortality according some tests like Chi Cuadrado and Delta Sommers, values were assigned to each variable, establishing three cut points that compound the scale. It was proved that the scale functioned by the use of the Hosmer-Lemeshow test to the calibration and the Receiver Operating Characteristic Curve for discrimination.

Results: The predictive model of the mortality scale proposed is confirmed by six variables. The area bellow the Receiver Operating Characteristic Curve was 0,8325 and the kindness test with a value of p=0,6178.

Conclusions: It is possible to obtain a simple scale that allows the right decision in critically ill patients.

Introducción: La neumonía asociada a la ventilación por Acinetobacter baumannii reviste gran importancia dado la multirresistencia antibiótica existente.

Objetivo: Caracterizar la neumonía asociada a la ventilación por Acinetobacter baumannii a través de las características clínicas, demográficas, microbiológicas y terapéuticas, así como relacionar dichas variables con el estado al egreso.

Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo y de cohorte transversal con todos los pacientes con criterios clínico, radiológico y microbiológico de neumonía asociada a la ventilación mecánica por este microorganismo. Se utilizó la prueba chi cuadrado para determinar la relación entre el estado al egreso y las variables seleccionadas.

Resultados: El 9,59 % de los pacientes ventilados presentaron neumonía por Acinetobacter Baumannii predominando ligeramente los pacientes del sexo masculino. En los pacientes sin comorbilidades asociadas la sobrevida fue mayor y la más frecuente fue la diabetes mellitus. El por ciento de fallecidos aumentó directamente proporcional con los días de estadía. El antimicrobiano previo más empleado fue la cefotaxima y en el grupo de pacientes que previamente recibieron tratamiento con 3 o más antimicrobianos falleció el 76,6 % de los casos.

Conclusiones: En los pacientes con neumonía asociada a la ventilación por Acinetobacter baumannii no existió asociación estadísticamente significativa entre las comorbilidades y la mortalidad.

La infección por Acinetobacter baumannii aumentó la estancia hospitalaria y existió un ligero aumento de la mortalidad con el uso de 3 o más antimicrobianos aunque sin significación estadística, esto resalta la importancia de la multirresistencia antibiótica en la evolución de estos pacientes.

Abstract

Introduction: Ventilator-associated pneumonia by Acinetobacter baumannii has a great importance because of antibiotic resistance nowadays.

Objective: To characteristic ventilator-associated pneumonia by Acinetobacter baumannii through demographic, clinic, microbiologic and therapeutic characteristics as well as to relate such variables and the discharge state.

Method: Transversal observational and descriptive trial was carried out with all patients with clinic, radiologic and microbiologic criterion of ventilator-associated pneumonia by this bacterium. Relationship among discharge state and choose variables was determinate by chi square test.

Results: 9,59% of ventilated patients developed ventilator-associated pneumonia with predominance male sex patients. In patients without associated comorbidity the survival was higher and the most frequent was diabetes mellitus diseases. Per center of died was proportional to length of stay. Cefotaxima was the previous antibiotic more used and the group of patients that previously received treatment with 3 or more antibiotic, died in 76,6 % of cases.

Conclusions: There was not a significant statistic association between comorbidity and death in patients with ventilator-associated pneumonia.

Acinetobacter baumannii infection increased the length of stay and an increment of mortality was observed with the use of 3 or more previous antibiotics without statistic significant, this bounce the importance in antibiotic resistance as well as evolution of this patients.

Introducción: En los últimos 50 años el campo de los cuidados intensivos neonatales ha crecido y madurado, siguiendo una dinámica diferente.

Objetivo: Caracterizar al neonato asistido con ventilación mecánica en la unidad de cuidados intensivos neonatales.

Método: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, de tipo transversal, con elementos de enfoque cualitativo y cuantitativo de los neonatos asistidos con ventilación mecánica en la unidad de cuidados intensivos neonatales del Hospital Universitario Gineco-Obstétrico Mariana Grajales de Santa Clara, en el período comprendido entre  los años  2005 - 2014. Se estudiaron 537 pacientes asistidos con ventilación mecánica.

Resultados: En el período estudiado el 43,8% de los neonatos tuvieron peso al nacer menor de 2500 gramos y de ellos el 33,0% fueron menores de 1500 gramos. La edad gestacional estuvo entre 30 y 33 semanas. Solamente el 22,2 % de los neonatos presentaron depresión severa al nacer. Las causas más frecuentes que llevaron a la ventilación mecánica fueron las infecciones, enfermedad de membrana hialina y las causas neurológicas. Las principales complicaciones estuvieron relacionadas con las infecciones y las afecciones respiratorias.

Conclusiones: Es necesario continuar la superación en el  tratamiento de recién nacidos que requieren de ventilación mecánica en la terapia intensiva neonatal.

Abstract

Introduction: In the last 50 years the field of the neonatal intensive cares has grown and matured, following a different dynamic.

Objective: To characterize the neonates assisted with mechanical ventilation in the neonatal intensive care unit.

Method: An observational, descriptive and transversal trial, with elements of qualitative and quantitative focus in neonates assisted with mechanical ventilation in neonatal intensive care unit from the "Mariana Grajales" Hospital of Santa Clara between 2005 and 2014 was done. A total of 537 mechanically ventilated infants were studied.

Results: In the period studied, 43,8% of neonates had birth weight below 2,500 grams and 33,0% of them below 1,500 grams; gestacional age was between 30 and 33 weeks. Only 22,2% of neonates presented severe depressed when they are born. The most common ventilation causes were infections, hyaline membrane disease and neurological causes. The principal complications were related with sepsis and respiratory diseases.

Conclusions: It is necessary to continue the mechanical ventilation overcoming and training in the neonatal intensive care unit.

Me complace comentarle que su artículo titulado: ¿Puede ser prevenida la disfunción endotelial en el paciente crítico?,¹ donde usted logra resumir, de una manera sencilla pero no menos profunda, la esencia de lo que es realmente el endotelio vascular, sus funciones y formas de prevenir su disfunción, constituyendo un excelente material de estudio sobre este tema tan importante...