Aciduria glutárica tipo -1

Resumen

Introducción: La aciduria glutárica tipo 1 es un trastorno autosómico recesivo, causado por la deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa, que es la enzima mitocondrial clave involucrada en la degradación final de la lisina, L-hidroxilisina y L-triptofano.

Objetivo: Describir la presentación, formas de diagnóstico y el tratamiento adecuado de la aciduria glutárica tipo 1.

Caso clínico: Paciente de 3 años de edad, que ingresó con status convulsivo, el cual se revirtió tras la administración de benzodiazepinas, difenilhidantoina y fenobarbital. En los resultados de laboratorio se comprobó que tenía hipoglucemia, por lo que requirió corrección endovenosa con dextrosa a 25 %. Se indicaron cultivos de sangre, orina y líquido cefalorraquídeo, los cuales fueron negativos. Estuvo 7 días con tratamiento antibiótico endovenoso. Por el antecedente familiar del hermano (con aciduria glutárica tipo 1), se interconsultó en el Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” (referencia pediátrica a nivel nacional). Se solicitó la determinación de ácidos orgánicos en orina por cromatografía de gases y espectrometría de masas. Se diagnosticó con aciduria glutárica tipo 1. Inició tratamiento con comprimidos de L-carnitina 100 mg/kg/día cada 8 horas y restricción proteica a 1,5 g/kg/día con aporte calórico de 80 Kcal/kg. El paciente tuvo una evolución favorable y se le indicó el egreso hospitalario con control por consultorio externo.

Conclusiones: Se debe descartar este tipo de enfermedades metabólicas en todos los lactantes, pues, hay presentaciones típicas y otras que son por herencia autosómica recesiva. Es importante evaluar antecedentes familiares para orientar el diagnóstico. Se debe coordinar la toma de muestras de sangre, orina y tarjeta de papel filtro, cuando exista la sospecha de una enfermedad metabólica. El diagnóstico e inicio precoz del tratamiento es muy importante para prevenir secuelas neurológicas y el fallecimiento del paciente.