Deficiencia de 3 hidróxido - 3 metilglutárico: enfermedad congénita del metabolismo diagnosticada en período neonatal / Deficiency 3 hydroxide - 3 methylglutaric: congenital metabolic disease diagnosed in neonatal period - Vanesa Fortini, Yanina (Revista Cubana de Medicina Intensiva y Emergencias, 2015)
Las enfermedades congénitas del metabolismo son consecuencia de alteraciones bioquímicas de origen genético que tienen como consecuencia la alteración de una proteína. La mayoría de estas enfermedades son autosómicas recesivas, con un número limitado de portadores asintomáticos, pero también las hay de herencia autosómica dominante o ligada al cromosoma X. La medicina molecular en las últimas décadas ha permitido reconocer la mayoría de las mutaciones genéticas causantes de las alteraciones en la función de cada vía metabólica. Una característica común a muchas de las enfermedades congénitas del metabolismo es la posibilidad de tratamiento dietético y el tratamiento con sustitución enzimática. Por su baja prevalencia y lo inespecífico de sus signos de presentación, suelen ser enfermedades casi desconocidas para el médico. Se presenta el caso clínico de un neonato con deficiencia de 3 hidróxido 3 metilglutárico cuyo diagnóstico se realizó a los 16 días de vida. Abstract The congenital metabolic diseases are a consequence of the biochemical alterations of genetic origin that result in the alteration of a protein. The majority of these diseases are autosomal recessive, with a limited number of asymptomatic carriers, but there are also those ruled by an autonomous dominant character inheritance or linked to the X chromosome. Molecular medicine in recent decades has allowed us to recognize most causes of genetic mutations alterations in the function of each metabolic pathway. A common characteristic of many congenital metabolic diseases is the possibility of dietary treatment and treatment with enzymatic replacement. Because of their low prevalence and their unspecific signs of presentation, they are often almost unknown diseases to the doctor. A case of a newborn with deficiency of 3 hydroxide 3 methylglutaric is presented whose diagnosis was made on the 16th day of life.